Uma descoberta médica inovadora revelou a existência da síndrome DIAL, uma condição genética hereditária recém-descrita que impede o reparo adequado do DNA. Publicada na revista Nature Communications, a pesquisa detalha como essa síndrome rara eleva significativamente o risco de câncer, especialmente em crianças, e pode causar reações adversas severas à quimioterapia.
Liderados por pesquisadores da Universidade de Birmingham, no Reino Unido, o estudo demonstrou que a síndrome DIAL afeta o mecanismo natural de reparo de danos do DNA no organismo. Essa disfunção aumenta a probabilidade de desenvolvimento de cânceres no sangue, como linfoma e leucemia, já na infância, tornando o diagnóstico precoce crucial para o manejo da doença.
A deficiência genética impede que as células corrijam quebras no DNA, resultando em um maior risco de formação de células com mutações tumorais, particularmente aquelas que dão origem aos linfomas de células B. Conforme explica o professor Grant Stewart, autor principal do artigo, “Pacientes com síndromes hereditárias de deficiência no reparo do DNA, como é a síndrome DIAL, geralmente são crianças muito doentes”, com diversas anormalidades e propensão ao câncer.
A síndrome DIAL está ligada a uma disfunção na produção da proteína actina, essencial não apenas na parte externa da célula, mas também no núcleo, onde controla funções vitais como a leitura do DNA e o conserto de danos genéticos. A proteína DIAPH1, responsável por organizar a actina para reparar quebras no DNA, é fundamental para evitar problemas de saúde graves, incluindo o aumento do risco de tumores e a redução da eficácia dos tratamentos.
Pacientes com DIAL também apresentam sensibilidade extrema a tratamentos oncológicos, como quimioterapia e radioterapia, que funcionam danificando o DNA das células tumorais. No entanto, em indivíduos com a síndrome, o organismo não consegue reparar os danos causados nas células saudáveis, levando à sua morte e aumentando o risco de efeitos colaterais graves ou fatais durante o tratamento. “É fundamental identificar crianças com essas condições no início da vida, especialmente antes de iniciar o tratamento contra o câncer, para evitar consequências fatais”, enfatiza Stewart.
A descoberta da síndrome DIAL foi possível graças ao acompanhamento clínico de um paciente desde 2006, cujos sintomas se assemelhavam a outras síndromes de quebra cromossômica, mas de forma desconhecida. Somente em 2023, mutações no gene DIAPH1 foram identificadas, com a confirmação vindo da descoberta de outros casos semelhantes em colaboração com pesquisadores da University College London. Após a descoberta, os cientistas recomendaram a inclusão da síndrome DIAL em testes genéticos de recém-nascidos, como os testes do pezinho ampliados e da bochechinha, para garantir um diagnóstico precoce e tratamentos personalizados.
Fonte: http://www.metropoles.com
