Uma inovação na busca por tratamento para doenças priônicas, incluindo a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), está sendo testada por pesquisadores da Universidade de Harvard. A terapia experimental foi anunciada na edição de setembro-outubro de 2026 da Harvard Magazine e se baseia na utilização de RNA de interferência pequeno (siRNA). Esta tecnologia visa reduzir a produção da proteína priônica (PrP), que desempenha um papel central no desenvolvimento dessas enfermidades.
As doenças priônicas são caracterizadas pela alteração na conformação de proteínas, que se acumulam no sistema nervoso e levam à destruição progressiva do tecido cerebral. Os sintomas associados são graves e incluem demência rapidamente progressiva, alterações visuais, dificuldades na fala e na deglutição, além de comprometimentos motores. A DCJ é a forma mais comum dessa enfermidade em humanos, com cerca de 500 mortes registradas anualmente nos Estados Unidos.
No Brasil, entre 2005 e 2021, foram contabilizadas 1.576 notificações de casos suspeitos de DCJ, conforme dados do Ministério da Saúde. O avanço dos sintomas é geralmente acelerado, resultando na morte da maioria dos pacientes em um período aproximado de um ano após o início dos sinais clínicos. Além da forma esporádica, que ocorre sem causa identificável, existem variantes hereditárias ligadas a mutações genéticas e casos raros relacionados à exposição a tecidos contaminados.
A terapia desenvolvida por Sonia Vallabh e Eric Minikel busca atuar preventivamente, antes que a proteína anormal se acumule no cérebro. O siRNA é direcionado ao RNA mensageiro que contém as instruções para a produção da proteína priônica, com o objetivo de interferir nesse processo e diminuir a quantidade de PrP produzida.
A motivação pessoal de Vallabh é significativa, uma vez que em 2012 ela descobriu que herdara uma mutação genética associada à insônia familiar fatal, uma das doenças priônicas hereditárias. Sua mãe faleceu aos 51 anos após desenvolver a enfermidade, que começou com sintomas como visão turva e perda de peso, evoluindo para alterações de memória e dificuldades motoras.
Após essa descoberta, Vallabh deixou sua carreira em consultoria e passou a se dedicar ao estudo da ciência, focando no desenvolvimento de tratamentos para doenças priônicas. Atualmente, ela e Minikel lideram o programa Prion Therapeutic Science no Broad Institute, onde compartilham parte dos dados de suas pesquisas com a comunidade científica.
