Os testes genéticos, que serão abordados neste artigo, são ferramentas complexas que ajudam a identificar a predisposição a diversas doenças. Especialistas, como Josely Chiarella e Carolina Fischinger, destacam que esses exames podem revelar riscos associados a mutações hereditárias, além de indicar como o organismo responde a medicamentos. Embora possam trazer informações valiosas, os resultados devem ser interpretados com cautela e sempre acompanhados de aconselhamento genético, especialmente em casos de histórico familiar de doenças. É crucial compreender que um resultado positivo não é uma sentença, mas sim um indicativo de risco que pode ser gerenciado com acompanhamento médico.
Os testes genéticos revelam predisposições a diversas doenças, mas não garantem diagnósticos definitivos. Entenda suas indicações e limitações.
26/09/2025 02:00 — Os testes genéticos são ferramentas complexas que podem revelar predisposição a diversas condições e doenças. Segundo Josely Chiarella, diretora da Câmara Brasileira de Diagnóstico Laboratorial (CBDL), esses exames podem identificar riscos associados a mutações herdadas e indicar como o organismo reage a determinados medicamentos.
O que os testes genéticos podem identificar
Os testes genéticos podem revelar predisposição hereditária, detectando mutações que aumentam o risco de doenças, como câncer de mama ou ovário (BRCA1 e BRCA2). Além disso, eles podem indicar risco para doenças multifatoriais, como diabetes tipo 2 e Alzheimer, levando em conta fatores ambientais e estilo de vida. Os resultados não devem ser vistos como sentença; um teste pode indicar risco aumentado, mas isso não garante que a pessoa desenvolverá a condição.
Importância do aconselhamento genético
A médica geneticista Carolina Fischinger, presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), destaca que todo exame deve ser acompanhado de aconselhamento genético por um médico especializado. Esse atendimento é crucial para interpretar corretamente os resultados e entender as condutas médicas indicadas. Aconselhamento é especialmente importante em casos de histórico familiar de doenças hereditárias.
Testes mais complexos e suas implicações
Testes mais complexos, como o sequenciamento do exoma, podem identificar mutações incidentais. Se um exame mostrar risco de arritmia, por exemplo, o paciente deve ser encaminhado a um cardiologista. Josely enfatiza a importância da análise dos resultados por profissionais capacitados, pois a interpretação pode ser complexa e gerar implicações emocionais ou éticas. Medidas preventivas podem ser tomadas com base na informação obtida dos testes, como acompanhamento médico mais frequente e mudanças de estilo de vida.
A compreensão sobre a predisposição a doenças através de testes genéticos é fundamental para que as pessoas possam tomar medidas preventivas adequadas.
