Proposta visa aumentar a sensibilização sobre a desordem genética e seu diagnóstico precoce
Proposta de criação do Dia Nacional de Conscientização sobre a Síndrome de Phelan-McDermid será debatida no Senado.
A proposta de criação do Dia Nacional de Conscientização sobre a Síndrome de Phelan-McDermid, a ser celebrado em 22 de outubro, será tema da audiência pública interativa que acontece no Senado na próxima quarta-feira (29), às 10h.
Objetivos da proposta
Solicitado pelo senador Flávio Arns (PSB-PR) por meio do requerimento REQ 30/2025 – CCT, o debate será promovido pela Comissão de Ciência, Tecnologia, Inovação e Informática (CCT). Segundo Arns, a instituição da data visa ampliar o conhecimento público sobre a síndrome e sensibilizar a sociedade para a importância do diagnóstico precoce e do apoio às pessoas afetadas.
Entendendo a síndrome
A Síndrome de Phelan-McDermid, também conhecida como 22q13, é uma desordem genética causada por alterações no braço longo do cromossomo 22. Essas alterações podem resultar de deleções, translocações, duplicações ou mutações, afetando o gene associado ao desenvolvimento neurológico. Entre as manifestações clínicas mais comuns estão o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, a hipotonia, e comportamentos característicos do Transtorno do Espectro Autista (TEA).
Interação e participação
Para a audiência, foram convidados representantes da Associação Phelan-McDermid Brasil e do Instituto de Ciência e Tecnologia CHPBIO, além de pacientes com a síndrome. O evento será interativo, permitindo que cidadãos enviem perguntas e comentários pelo telefone da Ouvidoria do Senado ou pelo Portal e‑Cidadania, que serão lidos e respondidos ao vivo. O Senado oferece uma declaração de participação, que pode ser usada como hora de atividade complementar em curso universitário.
