Estudo apresenta nova abordagem para tratar síndrome de disfunção do músculo liso multissistêmica

Cientistas desenvolveram terapia genética que corrige mutação rara em camundongos, trazendo esperança para o tratamento de crianças afetadas.

Cientistas desenvolveram uma terapia genética capaz de corrigir, em camundongos, uma mutação rara que compromete vasos sanguíneos e causa morte precoce. A síndrome de disfunção do músculo liso multissistêmica (SDMLM) aparece na infância e coloca em risco a vida de bebês e crianças pequenas. A nova terapia traz esperança para o tratamento dessa condição, que é causada por uma mutação no gene ACTA2, identificada como R179H.

Entendendo a síndrome

A mutação impede o funcionamento correto das células musculares lisas, levando a complicações severas como aneurismas e acidentes vasculares cerebrais em crianças. Com a nova abordagem, os pesquisadores utilizam um editor CRISPR-Cas9 ajustado para corrigir a mutação específica, minimizando alterações em outras partes do genoma.

Eficácia e segurança da terapia

Os cientistas entregaram a enzima corretiva ao organismo usando um vetor viral AAV, direcionado às células musculares lisas. Em testes com camundongos, a terapia conseguiu corrigir a falha genética em diversos tecidos, como a aorta e os vasos cerebrais, melhorando os sinais da doença e aumentando a sobrevida dos animais. Os testes mostraram baixa incidência de edições fora do alvo e sem efeitos adversos graves.

Próximos passos para a pesquisa

Apesar dos resultados promissores, os autores ressaltam a necessidade de estudos de longo prazo para avaliar possíveis riscos. Eles já iniciaram diálogos com autoridades regulatórias para avaliar a viabilidade de ensaios clínicos em humanos, o que pode oferecer uma alternativa de tratamento para famílias que atualmente não têm opções.
A expectativa é que essa terapia genética traga novas esperanças a crianças afetadas pela síndrome, que se manifesta de forma precoce e severa.